L’anoressia nervosa
L’anoressia nervosa è un disturbo alimentare caratterizzato da una preoccupazione pervasiva e patologica per il peso e la forma, che porta a un’assunzione orale limitata e a un conseguente calo ponderale.
Pur essendo un disturbo psichiatrico (e in effetti è il più letale di tutti i disturbi psichiatrici, con tassi di mortalità 5,86 volte superiori a quelli della popolazione generale;Arcelus et al., 2011), circa la metà dei decessi è attribuibile a complicazioni fisiche associate all’inedia.
A livello più pratico, l’anoressia nervosa presenta sfide particolari per coloro che lavorano prevalentemente in ambito medico. I pazienti possono sentirsi frustrati dalla propria apparente mancanza di desiderio di miglioramento in mezzo a servizi di ricovero affollati. La formazione, la conoscenza di base e la comprensione della patologia e di come lavorare con i pazienti e i loro assistenti sono spesso carenti e i rischi sono talvolta fraintesi (Hudson et al, 2013).
Tuttavia, in un’era di epidemiologia mutevole, sono più che mai necessarie una migliore comprensione e collaborazione per questa patologia, soprattutto se si vuole migliorare l’assistenza e la sopravvivenza. Questa rassegna fornisce informazioni sulla patologia, ma invita anche a migliorare e a collaborare per un disturbo psichiatrico molto incompreso, malvisto e allo stesso tempo rischioso dal punto di vista fisico.
Epidemiologia e prognosi
L’età massima di insorgenza dell’anoressia nervosa, sia negli uomini che nelle donne, è di 15-19 ann. Uno studio di sorveglianza sui giovani di età compresa tra gli 8 e i 17 anni nel Regno Unito e in Irlanda ha rilevato tassi di incidenza di 13,68 per 100.000 abitanti (intervallo di confidenza al 95% 12,88-14,52), con tassi di 25,66 (intervallo di confidenza al 95% 24,09-27,30) per le giovani donne e di 2,28 (intervallo di confidenza al 95% 1,84-2,79) per i giovani uomini. La prevalenza stimata nel corso della vita per l’anoressia nervosa nelle donne è del 3,64% (intervallo di confidenza al 95% 2,81-4,72).
L’eziologia dell’anoressia nervosa è complessa e multifattoriale. Sebbene esista un chiaro fattore di rischio genetico, con studi sui gemelli che dimostrano un’elevata ereditabilità (Hinney and Volckmar, 2013), vi sono prove di interazione del rischio genetico con altri fattori di rischio identificati, tra cui l’ansia, il perfezionismo, la rigidità cognitiva e i problemi di alimentazione precoci (Treasure et al, 2015).
Con lo sviluppo della comprensione delle basi genetiche dell’anoressia nervosa, è stato proposto che le significative correlazioni genetiche con i disturbi psichiatrici, l’attività fisica e i tratti metabolici giustifichino la visione dell’anoressia nervosa come un “disturbo metabo-psichiatrico” (Watson et al, 2019).
Un tempo l’anoressia nervosa era considerata evolutiva, dato che il picco di insorgenza coincide con la pubertà, ma l’insorgenza precoce di casi a partire dagli 8 anni di età (Petkova et al, 2019) dimostra la natura complessa dell’eziologia. A differenza della bulimia nervosa, l’abuso o la violenza sessuale non sono considerati fattori di rischio per l’anoressia nervosa (Wonderlich et al, 2001).
In termini di prognosi, si stima che il 50% dei pazienti raggiunga la completa guarigione, il 30% migliori e il restante 20% rimanga cronicamente malato (Steinhausen, 2002).
Presentazione
I criteri diagnostici per l’anoressia nervosa sono cambiati con la pubblicazione del DSM-5. Gli ultimi criteri diagnostici hanno eliminato il criterio dell’amenorrea, in quanto non può essere valutato negli uomini o nelle femmine in età pre-menarca. Le caratteristiche tipiche dell’anoressia nervosa includono la percezione distorta del sovrappeso, il raggiungimento del peso forma, l’assunzione mirata di calorie, l’assunzione di cibi specifici che dovrebbero o non dovrebbero essere mangiati, nonché livelli mirati di esercizio fisico eccessivo o altri comportamenti compensatori, come il vomito autoindotto.
Detto questo, per sua natura l’anoressia nervosa può essere occulta e le presentazioni possono rimanere nascoste per lunghi periodi di tempo. Inoltre, nei pazienti più giovani, in cui lo sviluppo cognitivo non è sufficientemente maturo, la presentazione iniziale può essere caratterizzata da una perdita di peso dovuta al solo rifiuto del cibo.
È importante riconoscere che, a causa dell’ampia gamma di sintomi fisici e psicologici, l’anoressia nervosa può presentarsi in diversi contesti, tra cui le cure primarie, le cure secondarie (in particolare cardiologia, endocrinologia e gastroenterologia), le scuole e le cliniche dietetiche, con cognizioni anoressiche che diventano evidenti solo al momento dell’interrogatorio.
Rischi acuti per la salute fisica
L’anoressia nervosa può comportare un rischio fisico acuto significativo, con una rapida perdita di peso e un significativo sottopeso che sono i fattori più immediatamente preoccupanti. Il tasso di perdita di peso può essere importante quanto il peso assoluto alla presentazione.
Un’anamnesi accurata dovrebbe includere domande sulla velocità e sull’entità della perdita di peso, sui comportamenti di compensazione (digiuno, vomito autoindotto, uso di lassativi o diuretici), sull’esercizio fisico, sull’anamnesi mestruale e domande per identificare i sintomi fisici del sottopeso o della perdita di peso, come l’intolleranza al freddo, l’affaticamento, le vertigini o gli svenimenti, il dolore al petto e le palpitazioni.
Indice di massa corporea
Nel campo, l’indice di massa corporea è diventato il punto di riferimento per il sottopeso: chiunque abbia un indice di massa corporea assoluto inferiore a 18,5 kg/m2 è considerato sottopeso negli adulti; tuttavia, nei bambini e nei giovani l’attenzione si concentra sull’indice di massa corporea standardizzato per età e sesso, talvolta chiamato “peso per altezza”, che si riferisce a una percentuale dell’indice di massa corporea medio per età e sesso, allineato con le misure di deperimento dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.
Problemi cardiovascolari
L’instabilità cardiovascolare è il reperto clinico più comune e semplici osservazioni vitali possono fornire rapidi indicatori di rischio: bradicardia, ipotensione, ipotensione posturale e ipotermia indicano una compromissione secondaria al sottopeso. L’elettrocardiogramma deve essere esaminato per verificare la presenza di bradicardia, QTc prolungato e altre aritmie.
Gli esami del sangue possono essere utilizzati per valutare sia il rischio fisico derivante dal sottopeso sia altre possibili diagnosi mediche, ma bisogna riconoscere che anche nelle presentazioni mediche più acute gli esami del sangue sono spesso normali (Hudson, 2019).
Di seguito sono elencati alcuni esami del sangue utili per valutare gli effetti dell’anoressia nervosa, con l’urea e gli elettroliti che sono i più comunemente misurati.
- Emocromo completo (anemia, trombocitopenia e bassa conta dei globuli bianchi sono comuni nell’anoressia nervosa e rappresentano una risposta del midollo all’inedia)
- Urea ed elettroliti (i livelli di potassio e sodio possono essere alterati e il rischio di squilibrio elettrolitico e di effetti collaterali cardiaci può essere aggravato dal vomito; i livelli di urea sono spesso aumentati)
- Test di funzionalità epatica (un aumento del livello di alanina aminotransferasi è comune in caso di inedia)
- Livelli di calcio, magnesio e fosfato.
È importante ricordare che i disturbi alimentari e le condizioni mediche non si escludono a vicenda. Infatti, in alcune condizioni mediche, come il diabete mellito di tipo 1, i disturbi alimentari sono più comuni (Pursey et al, 2020).
Sindrome da rialimentazione
Durante la valutazione, l’attuale apporto dietetico, il recente tasso di perdita di peso e la presenza di vomito forniscono informazioni importanti sul rischio di “sindrome da refeeding”: è una complicazione potenzialmente grave della reintroduzione di calorie.
Oltre all’evidenza biochimica di bassi livelli di fosfato, i segni clinici possono includere tachicardia a riposo, edema e confusione. Il trattamento consiste nella sostituzione dei fosfati e nella correzione degli elettroliti; in presenza di segni clinici o di anomalie elettrolitiche si consiglia il monitoraggio cardiaco.
In una revisione di 1039 adolescenti con anoressia nervosa, l’incidenza dell’ipofosfatemia da rialimentazione variava dallo 0% al 38%, con un’incidenza media del 14% (O’Connor e Nicholls, 2013). Il periodo di maggior rischio per la sindrome da rialimentazione è nei primi giorni di rialimentazione, anche se può verificarsi fino a 2 settimane dopo, e durante questo periodo è necessario un monitoraggio clinico e biochimico intensivo.
È importante riconoscere che la sindrome da sottoalimentazione, spesso dovuta alla mancanza di riconoscimento o alla riluttanza a iniziare l’alimentazione per paura della sindrome da refeeding, è più comune della sindrome da refeeding e le conseguenze sono potenzialmente più gravi (Nicholls et al, 2011).
Rischi cronici per la salute fisica
Disturbi della crescita
Negli adolescenti affetti da anoressia nervosa si riscontrano spesso disturbi della crescita e ritardi nella pubertà, influenzati dalla tempistica del sottopeso rispetto allo sviluppo puberale. Tra i possibili fattori di rischio per il ritardo della crescita e il potenziale arresto della crescita vi sono la giovane età e la maggiore durata della malattia (Neale et al, 2020).
Fertilità
La fertilità può essere influenzata; le donne con una storia di anoressia nervosa sperimentano un ritardo nel primo parto e una minore parità rispetto alla popolazione generale (Tabler et al, 2018) e hanno maggiori probabilità di essersi rivolte a un medico per problemi di fertilità nel corso della vita rispetto a quelle senza anoressia nervosa (Easter et al, 2011).
Densità ossea
La densità minerale ossea può essere disturbata anche in caso di sottopeso cronico, in particolare nell’infanzia e nell’adolescenza, periodi dello sviluppo che vedono un maggiore accumulo di contenuto minerale osseo. La misurazione della densità minerale ossea dovrebbe essere presa in considerazione quando un giovane è sottopeso da oltre un anno, o prima se presenta dolore osseo o fratture ricorrenti (National Institute for Health and Care Excellence, 2017).
Gli adolescenti con anoressia nervosa possono essere a maggior rischio di fratture, anche in presenza di valori normali di densità minerale ossea (Faje et al, 2014). Il ripristino del peso è il trattamento di prima linea della bassa densità minerale ossea nel contesto del sottopeso nell’anoressia nervosa, anche se non sempre si riesce a raggiungere una densità minerale ossea nella norma (Misra e Klibanski, 2014). È necessario prestare attenzione a un’adeguata assunzione di calcio e vitamina D.
Sebbene siano stati riportati benefici per la densità minerale ossea nella sostituzione della dose fisiologica di estrogeni in giovani donne sottopeso con anoressia nervosa, gli effetti sono minimi (Misra et al, 2011).
Trattamento
Psicoterapia
I giovani con anoressia nervosa confermata o sospetta dovrebbero essere indirizzati a un servizio di assistenza secondaria specializzato in disturbi alimentari per bambini e giovani; è stato dimostrato che questi servizi migliorano i risultati e l’efficacia dei costi, riducendo la necessità di ricoveri ospedalieri (NHS England, 2015).
Per i soggetti stabili dal punto di vista medico e gestiti in comunità, la terapia familiare incentrata sull’anoressia nervosa è il trattamento di prima linea per bambini e giovani (National Institute for Health and Care Excellence, 2017), che enfatizza il ruolo della famiglia nell’aiutare il giovane a recuperare.
Le sessioni iniziali si concentrano sul ripristino del peso, con i genitori che vengono responsabilizzati a raggiungere questo obiettivo. Nel corso del tempo, la responsabilità si sposta verso il giovane, che si sente più in grado di prendere decisioni autonome sui pasti, per finire con sessioni orientate alla prevenzione delle ricadute.
La terapia comprende una psicoeducazione sugli aspetti dell’alimentazione, che è importante per mantenere la guarigione. Le terapie alternative per gli adolescenti con anoressia nervosa, nei casi in cui la terapia familiare incentrata sull’anoressia nervosa sia controindicata o non sia efficace, comprendono la terapia cognitivo-comportamentale individuale o la psicoterapia incentrata sull’adolescenza per l’anoressia nervosa.
Dal punto di vista della salute fisica e mentale, l’intervento precoce negli adolescenti con anoressia nervosa è essenziale. Se non viene fornito un trattamento entro i primi 3 anni di malattia, gli esiti sono scarsi, anche quando il trattamento viene infine fornito (Treasure e Russell, 2011). Un’alleanza terapeutica precoce con gli adolescenti predice migliori risultati alla fine del trattamento (Pereira et al, 2006) e l’aumento di peso durante le prime quattro sessioni del trattamento basato sulla famiglia predice il ripristino di un peso maggiore e la remissione alla fine del trattamento, nonché il follow-up a 12 mesi (Madden et al, 2015).
Farmaci
I farmaci non sono raccomandati come unico trattamento dell’anoressia nervosa (National Institute for Health and Care Excellence, 2017), anche se le malattie comunemente in comorbilità, come la depressione, l’ansia e il disturbo ossessivo-compulsivo, dovrebbero essere trattate in modo appropriato (con i trattamenti utilizzati per le sole comorbilità) e questo può avere un impatto considerevole sui sintomi dell’anoressia nervosa.
Tuttavia, i sintomi del basso umore e dell’ansia possono migliorare con il ripristino del peso, quindi è importante fare un’anamnesi accurata e discutere i piani e le opzioni di trattamento con i giovani e le loro famiglie. Le preoccupazioni relative allo sviluppo fisico, al ritardo della pubertà o alla compromissione della crescita dovrebbero indurre a rivolgersi a uno specialista.
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