Correlazione tra la mancanza di un gene e l’autismo

L’autismo è un insieme di disturbi neurologici complessi che compromettono la socializzazione, la comunicazione, e la capacità cognitiva, la cui eziopatogenesi è ancora incerta

Una ricerca dell’Università di Leeds pubblicata sulla rivista Translational Psychiatry, ha evidenzioato un gene chiamato neurexin-II, che sapevano già essere associato a sintomi di autismo. In questo studio è stato studiato il suo funzionamento su topi che non avevano questo gene.

I topi, senza questo gene, mostravano sintomi simili a quelli evidenti in esseri umani autistici, come la mancanza di socialità o di interesse per altre interazioni.

Il disturbo è molto frequente, le recenti statistiche sull’incidenza dell’autismo elaborate dal Centers for Disease Control and Prevention (CDC) riporta che in America un bambino su 88 ha un disturbo dello spettro autistico. Questi dati hanno mostrato un incremento di 10 volte superiore negli ultimi 40 anni. Studi accurati hanno mostrato come questo incremento possa essere solo in parte spiegato da un miglioramento nel processo diagnostico e da una maggiore consapevolezza. Gli studi dimostrano inoltre che l’autismo è 4/5 volte superiore nei maschi rispetto alle femmine. Per quanto riguarda l’Italia, l’osservatorio Autismo della Regione Lombardia, indica una prevalenza minima di 4,5 casi per 10000, per la fascia corrispondente alla scuola elementare  il dato sale sopra il 7 su 10000. Inoltre le statistiche mostrano che i tassi di incidenza sono aumentati dal 10 al 17% ogni anno. Non c’è una spiegazione condivisa di questo continuo aumento; un fattore che viene spesso citato, però, riguarda il miglioramento del processo diagnostico.

“La carenza gene mappato è a stretto contatto con alcuni sintomi di autismo. Ora abbiamo un modello animale per studiare nuovi trattamenti per l’autismo. Quando il cervello manca neurexin-II, ha anche più bassi livelli di una proteina specifica denominata Munc 18-1. Proteina che aiuta a rilasciare sostanze chimiche che inviano messaggi a diversi neurotrasmettitori, questo percorso mancato potrebbe spiegare alcuni dei problemi dell’autismo.”

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“Non tutte le persone con autismo hanno il difetto neurexin-II, così come non tutti avranno il difetto neuroligin”, ha detto Clapcote. “Ma stiamo iniziando a costruire un quadro del ruolo importante dei geni coinvolti in queste comunicazioni per comprendere meglio il disturbo.

” E ‘la prima volta che un gruppo di ricerca ha fatto una scoperta così importante. L’ultimo tassello era sato dato dal professor Thomas Sudhof, vincitore del premio Nobel, che per primo aveva trovato una connessione tra il neurologin-1 e i sintomi di autismo.

Mentre queste sono prove concrete per l’autismo, ci sono molte altre teorie; alcuni ritengono che il sistema immunitario del corpo possa produrre erroneamente anticorpi che attaccano il cervello del bambino, che a sua volta causa l’autismo.

Altri credono che il periodo cruciale sia in gembo con un possibile collegamento tra la precoce esposizione ad alcune sostanze chimiche e lo sviluppo dell’autismo. Al contrario, altri studi suggeriscono che alcune persone possono essere geneticamente predisposte all’autismo.

Metabolica, neurologica, ambientale o genetica, che sia la combinazione di due o più, sempre più tasselli cominciano a unirsi nella speranza di riuscire a coprendere per poter intervenire su questo disturbo.

Fonte:

Dachtler J, Glasper J, Choen RN, Ivorra JL, Swiffen DJ, and Jackson AJ, et al. Deletion of α-neurexin II results in autism-related behaviors in mice is published in Translational Biology. Translational Psychiatry. 2014.

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28/11/2014

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